亨廷顿疾病是典型人类遗传疾病，我们早在2008年便建立了世界上第一例转基因亨廷顿猴模型，它可以表现出与病人十分相似的病理特征及行为学特征。发表在2008年的Nature杂志上。我们又于2010年与赖良学教授合作建立了世界第一例转基因猪模型，它可以模拟出人类的神经元凋亡，出生后变出现了典型的舞蹈样运动，发表在Human Molecular Genetics封面杂志。然而，转基因大动物由于其早期死亡，不能传代且发病过重，急需建立可以精确模拟人类亨廷顿疾病的动物模型。亨廷顿基因敲入猪模型(HD-KI)，是利用基因编辑工具CRISPR/Cas9在小型猪基因组中pig-HD基因位点，成功替换为人类HD突变基因，然后经过克隆技术，成功建立了HD-KI猪模型，是一种神经退行性疾病大动物模型。发表在Cell杂志上。HD-KI猪能够模拟人类HD患者的病理表型特征以及行为表型特征。我们构建的HD-KI猪模型能够很好的模拟人类病理特征且可以稳定的将这些表型像患者一样传递给后代，裴刚院士评价我们的工作“这次我国科学家在猪的疾病模型研究中又取得重大进展，表明我国在大动物模型的研究中已走在世界前列，将极大地推动我国生物医药产业的创新发展”HD-KI模型猪的潜在巨大价值：为研究衰老相关的神经退行性疾病亨廷顿疾病提供一种良好稳定可靠的动物模型，不仅可用于研究亨廷顿疾病病理机制，也可以用于研究衰老过程在神经退行性疾病发生发展进程中所扮演的角色，为药物开发企业提供可靠的药物筛选模式动物，为新的治疗手段提供研究载体。筛选出有效缓解及治疗神经退行性疾病的基因药物，加速实现临床前的转化。 综上所述，HD-KI猪模型将为研究衰老相关的神经退行性疾病的研究做出积极贡献，将对筛选治疗亨廷顿舞蹈病药物提供一个重要的模型载体，期望通过这两方面的优势，填补在研究及筛选药物的大动物模型的空白，以及续借生物医药产业链的断点。